Девятилетняя девочка живёт с редким генетическим поражением кожи: диагноз не могут подтвердить годами, а лечение обходится в десятки тысяч рублей ежемесячно
Кожа лопается до крови - буквально от обычной ходьбы. Маше из Кировской области девять лет, и каждый день её жизни - это балансирование между обострением и коротким затишьем. Редкое генетическое заболевание превращает самые простые движения в источник боли, а точный диагноз врачи так и не смогли поставить за все эти годы.
С рождения - без ответов
Первые симптомы дали о себе знать сразу после появления девочки на свет: крупные волдыри на пятках и коленях, которые лопнули ещё в роддоме. Поначалу медики склонялись к буллёзному эпидермолизу - тяжёлому наследственному недугу, который в профессиональной среде нередко называют болезнью «бабочки» из-за хрупкости кожи пациентов. Позже версия сменилась: речь пошла о редкой форме ладонно-подошвенного кератоза, при котором кожа на ладонях и подошвах патологически утолщается и трескается.
Диагноз за девять лет менялся несколько раз. Окончательной формулировки нет до сих пор. Семья собрала деньги на дорогостоящее генетическое исследование - ДНК-тест, который должен был расставить точки над i. Но и он не дал полной картины. Врачи настаивают: нужны анализы биологического отца, поскольку заболевание предположительно передалось по отцовской линии. Мужчина, однако, прекратил всякое общение с семьёй.
Что происходит с кожей и почему это так сложно
Ладонно-подошвенные кератозы - группа редких дерматозов, при которых нарушается нормальное обновление кожного покрова. По различным оценкам, распространённость наследственных форм не превышает нескольких случаев на сто тысяч человек, что делает их диагностику крайне трудоёмкой даже в специализированных центрах. Точная идентификация мутации требует полного геномного секвенирования и нередко - образцов ДНК от обоих родителей.
Без верифицированного диагноза врачи вынуждены действовать вслепую - подбирать терапию эмпирически, ориентируясь на симптоматику. Именно это и происходит с Машей. Трещины на руках и ногах заживают медленно, иммунитет требует постоянной поддержки, а желудочно-кишечный тракт - отдельного контроля, поскольку при некоторых формах кератоза поражаются и внутренние слизистые.
Лечение есть - денег не хватает
Осенью прошлого года семья нашла московского специалиста по интегративной медицине. Новая схема дала результат: состояние девочки заметно улучшилось. Но препараты, которые держат болезнь под контролем, обходятся в 30-35 тысяч рублей каждый месяц. Ипотека, младшие дети, повседневные расходы - из-за финансовой нагрузки курс периодически прерывается. А любой перерыв в лечении - это откат назад.
Полугодовой запас лекарств стоит около 150 тысяч рублей: закупка сразу выходит дешевле, чем ежемесячные аптечные траты. Для семьи это пока недостижимая сумма. Маша между тем ходит в школу, помогает по дому, не жалуется на сверстников. Болезнь не сломила её характер - но она никуда не денется. Она пожизненная.
По вопросам помощи можно обратиться к маме девочки по телефону: 8 913 207 01 15.